Генетика и бесплодие

Быстро развивающиеся технологии экстракорпорального оплодотворения помогают решать данную проблему, однако некоторые генетические аспекты остаются за рамками внимания врачей, что иногда не позволяет достигать желаемого результата, а в некоторых случаях может привести к рождению больных детей.
Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов азоо- или олигоспермии, предполагается, что это состояние определяется генетическими нарушениями, которые в случае рождения ребенка в результате экстракорпорального оплодотворения могут передаться ему по наследству.

Причиной некоторых форм обструктивной азоо- или олигоспермии являются мутации в гене CFTR, которые не только также могут передаваться по наследству, но и приводить в ряде случаев, к рождению детей, больных муковисцидозом.
Лаборатория медицинской генетики Республиканского центра охраны здоровья матери и ребенка предлагает проведение молекулярно-генетического анализа микроделеций в Y-хромосоме, являющихся в ряде случаев причиной азоо- или олигоспермии, что позволит корригировать тактику лечения этих пациентов. Молекулярно-генетический анализ даст возможность идентифицировать 7 делеций одного или нескольких фрагментов Y-хромосомы , (sY84, sY86, sY615 - делеция в AZFa локусе; sY127 и sY134 - делеция в AZFB локусе Y-хромосомы; sY254 и sY255 -делеция в AZFc локусе Y-хромосомы). Иногда встречаются сочетанные делеции двух или трех локусов Y-хромосомы.

Материалом для исследования служит ДНК, выделенная из периферической крови пациентов в количестве 5-10 мл.
Необходимую информацию можно получить: г.Алматы ул.Муканова 239 Центр молекулярной медицины 378-66-00, 378-67-35
г.Алматы, пр. Достык 125. РНИЦ ОЗМР. Лаб. Медицинской генетики(3272) 64-65-04 или 64-54-41; e-mail: ngr@nursat.kz