Консультация генетика
Все наследственные болезни принято делить на три группы: хромосомные -обусловленные изменением числа или структуры хромосом, моногенные - обусловленные изменениями отдельных генов и мультифакториальные — обусловленные взаимодействием многих генов и факторов окружающей среды.
Самой частой и известной хромосомной болезнью является болезнь Дауна, обусловленная наличием в наборе хромосом каждой клетки лишней хромосомы 21 (трисомия 21). Всего же к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития.
Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов. Различают глазные, нервные, кожные, скелетные и т д. моногенные наследственные болезни. Однако в большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов.
В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ. Чаще всего в этой группе изменяются гены, контролирующие синтез отдельных ферментов.
К мультифакториальным заболеваниям относятся практически все частые хронические заболевания человека, такие как сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца и т д. К мультифакториальным заболеваниям относятся также изолированные врожденные пороки развития, например, врожденные пороки сердца.
Эти три основные группы наследственных болезней различаются по тому, как они наследуются. Хромосомные болезни обычно не наследуются. Их причиной обычно является изменение хромосомного набора в одной половой клетке, а больные с хромосомной болезнью болеют так тяжело, что часто просто не могут оставить потомство. Моногенные наследственные болезни наследуются согласно законам, открытым более 100 лет назад Грегором Менделем. Различают доминантные, рецессивные и сцепленные с полом наследственные болезни. Доминантные заболевания могут проявлять в чреде поколений. Нередко кроме больного ребенка болен кто-то из его родителей, могут быть больны братья и сестры больного (50%). Однако нередко доминантные заболевания проявляются только у одного члена семьи в результате случайно возникшей мутации (изменение гена) в одной половой клетке кого-то из родителей. При рецессивных заболеваниях родители больного ребенка, как правило, здоровы, но каждый из них является носителем одного и того же измененного гена. Могут быть больны братья и сестры больного ребенка, но вероятность их заболевания вдвое ниже, чем при доминантных заболеваниях и составляет 25%. При сцепленных с полом наследственных заболеваниях болеют обычно только мальчики. В том случае, когда их мать является носителем измененного гена в одной из Х хромосом (это одна из половых хромосом), то половина рожденных ею мальчиков может быть также больна.
Для мультифакториальных заболеваний также характерно семейное накопление соответствующего заболевания, но оно выражено в значительно меньшей степени по сравнению с моногенными заболеваниями.
Следует также упомянуть еще об одном типе наследственных болезней — митохондриальных болезнях. Их известно в настоящее время около 3 десятков, а обусловлены они либо изменением генов в митохондриальной ДНК (в этом случае они наследуются по материнской линии), либо генов в ядрах клеток (в этом случае они наследуются как моногенные заболевания).
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование это профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.
Какой основной вопрос волнует беременную женщину?
Конечно же, родится ли ребенок полноценным и здоровым. Ответы на этот вопрос пациентка получает, в основном, от своего врача акушера-гинеколога, ведущего беременность. Но есть ситуации, когда и акушер-гинеколог может оказаться в затруднительном положении, и не сумеет достаточно корректно разъяснить возникшую проблему и дать правильный совет беременной. Поэтому возникла особая специальность в медицине – клиническая генетика.
Почему необходима консультация врача-генетика?
Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. От рождения больного ребенка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребенок с врожденным пороком или наследственным заболеванием. Проблема в том, что всегда существует вероятность появления «свежих» мутаций в половых клетках родителей, «превращения» нормальных генов в патологические.
Врач–генетик, работающий в акушерстве, решает три основные задачи:
? проводит медико-генетическое консультирование беременных с определением прогноза полноценности будущего ребенка;
? выделяет группу повышенного риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией
? рекомендует специальное обследование – так называемую пренатальную (дородовую) диагностику аномалий развития плода.
Показания для медико-генетического консультирования супружеских пар:
1. Первичное бесплодие супругов после исключения гинекологической патологии у жены, а также при наличии аспермии у мужа.
2. Повторные спонтанные аборты, мертворождения, замершие беременности, несколько неудачных попыток ЭКО.
3. Многократная угроза прерывания данной беременности в сроке
4. Наличие любого наследственного заболевания или врожденных пороков развития у мужа, жены или их родственников.
5. Рождение ребенка с врожденными и, особенно множественными врожденными пороками развития
6. Прием лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности.
7. Перенесенные во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18—20 недель беременности: коревая краснуха, грипп, корь, ветряная оспа, цитомегалия, токсоплазмоз, листериоз.
8. Работа на вредном производстве беременной женщины и ее мужа, рентгеновское обследование беременной женщины, особенно в первом триместре беременности.
9. Во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения, если изменены содержания сывороточных маркеров (РАРР-А (связанный с беременностью плазменный протеин А); АФП (альфафетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол, определяемых в 1-ом и во втором триместре беременности)).
10. Многоводие или маловодие при данной беременности.
11. Возраст беременной 35 лет и старше.
13. Первичная аменорея с недоразвитием вторичных половых признаков (подозрение на синдром Шерешевского–Тернера).
14. Нарушение половой дифференцировки, адреногенитальный синдром.
15. На консультацию направляются мужчины, страдающие бесплодием, недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, подозрение на синдром Клайнфельтера.
Сочетание современного ультразвукового оборудования и специалистов высокой квалификации, уникальной лабораторной и инвазивной претанальной (дородовой) диагностики, позволяют на медико-генетической консультации:
— Выявить пороки развития или наследственные заболевания до рождения ребенка.
— Установить возможные причины бесплодия, неразвивающейся беременности, спонтанных выкидышей.
— Провести необходимые обследования при планировании деторождения.
— Определить влияние на плод перенесенных инфекционных заболеваний, приема лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков.
— Оценить вероятность влияния вредных внешнесредовых и производственных факторов на наследственность и здоровье будущего ребенка.
Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным. Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.
Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.
И, наконец, в некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование. Например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются у евреев-ашкенази, англосаксов, тюрков — кто из нас может поручиться за отсутствие генных «отпечатков» этих народов в своем геноме?).
Показания для консультации врача – генетика в педиатрической практике:
1 Задержка или нарушение любого вида развития:
— моторного – отставание от возрастных сроков приобретения двигательных навыков
— физического – отставание или опережение в росте и весе по сравнению возрастной нормой
— полового (задержка, опережение, любые нарушения в строении половых органов)
3. Умственная отсталость.
4. Особенности поведения (расторможенность, аутизм, агрессивность).
6. Повторные рвоты, коматозные состояния, приступы вялости.
7. Врожденные пороки развития внутренних органов или структур тела (мозг, сердце, почки, конечности и т д.).
8. Специфический запах или цвет мочи и тела.
10. Изменение кожи, волос, ногтей, зубов.
12. Катаракта.
14. Аномалии развития скелета.
15. Случаи внезапной смерти в родословной.
16. Синдром мальабсорбции (нарушение кишечного всасывания).
Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета — начало осени. Пребывание на свежем воздухе, продукты богатые витаминами, солнце, отсутствие вирусных инфекций — все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.
Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.
Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства.
Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.
Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет.
Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития
врач-генетик высшей категории, к.м.н.
