Ищете врача или клинику? Поможем найти!

О состоянии и перспективах развития медико-генетической службы в Республике Казахстан

О состоянии и перспективах развития медико-генетической службы в Республике Казахстан

Так, по данным Национального Генетического Регистра РК (НГР РК) ежегодно в Республике Казахстан рождается от 2500 до 3000 детей с ВПР, на самом деле эта цифра значительно выше, так как НГР РК не внедрен в 2 областях республики (Актау, Талдыкорган), кроме того по нашей эксперт¬ной оценке при рождении диагностируется не более 50—60% всех ВПР. Ежегодно рождается не менее 280 детей с расщелиной губы и неба, 200 детей с синдромом Дауна, 160 – с МВПР, около 220 с ДНТ, структура этих пороков, их достоверный рост и их вклад в показатели перинатальной заболеваемости и смертности свидетельствуют о безэффективности и полном отсутствии программ профилактики и дородовой диагностики генетических нарушений плода в Республике Казахстан.
Удельный вес ВПР в структуре пери¬натальной смертности составляет от 12,0% до 16,0% и не имеет тенденции к снижению, продолжая зани¬мать второе — третье место в структуре перинатальной смерт¬ности, а в ряде экологически неблагоприятных регионах вы¬шел на первое место.
Основной причиной смерти детей от генетических нарушений являются ВПР центральной нервной системы – 20,6%, сердечно-сосудистой системы – 24,4% и множественные ВПР – 11,8%. В возрасте до 1 года умирает около 30% детей с ВПР, оставшиеся в живых в большинстве случаев являются умственно или физически неполноценными. ВПР занимают 2-3 места в структуре детской инвалидности.
Больные с наследственной и врожденной патологией занимают около 30% коек в детских стационарах всех профилей, на лечение и содержание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства. Таким образом, наследственная патология детского возраста приобрела не только большое медицинское значение, но и высокую социальную значимость.
Вместе с тем, большинство врожденных и наследственных заболеваний либо неизлечимы, либо поддаются адекватной терапии, начатой не позднее 1 месяца жизни ребенка (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз). Особо остро этот вопрос стоит в условиях резкого снижения рождаемости, когда здоровье каждого рожденного ребенка приобретает особую значимость. В условиях высокой детской заболеваемости и инвалидности нельзя говорить всерьез о сохранении и оздоровлении генофонда республики без организации эффективной медико-генетической службы, массового бесплатного скрининга беременных и новорожденных на выявление генетических нарушений.
Медико-генетическая служба в Казахстане создана в 1979 году и была пред¬ставлена 2 областными медико-генетическими кабинетами на базе консультаций «Брак и семья» (Алматы и Астана) и лабораторией медицин¬ской генетики, организованной в 1979 году на базе Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии Минздрава Казахской ССР. По настоящее время данная лаборатория является единственным научным подразделением подобного профиля в РК.
Оказание специализированной медико-генетической помощи в Республике Казахстан носит многоуровневый характер - от областных (городских) медико-генетических консультаций до Республиканской медико-генетической консультации, входящей в состав Республиканского центра охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Казахстан. По статистическим данным в Республике Казахстан функционирует 15 учреждений медико-генетического профиля в 11 областных центрах и 4 городах - г.Жезказгане, Семипалатинске, Астане и Алматы, в которых работают 50 врачей-генетиков, из них 18 врачей цитогенетиков и лаборантов. В 2004 г. открыт медико-генетический кабинет в г.Атырау. Только за 2003 год по данным 10 областных МГК проконсультировано 18 900 семей, имеющих детей с ВПР и беременных группы риска.
В Республиканской медико-генетической консультации оказывается квалифицированная медико-генетическая помощь населению республики, включающая цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические,инвазивные методы пренатальной диагностики, цитогенетический анализ клеток костного мозга, молекулярно-генетическая диагностика наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний. Постоянно совершенствуются и внедряются новые методы: внедрен метод синхронизации хромосом, микроядерный тест с цитокалазином, начато внедрение молекулярно-цитогенетического FISH-метода, что значительно повысило точность диагностики хромосомных нарушений.
Разработаны собственные региональные нормативы АФП, в 1989-1991 гг. была разработана и внедрена региональная программа профилактики врожденной и наследственной патологии, включающая медико-генетиче¬ское консультирование беременных «групп риска» по реализации врожденной и наследственной патологии у плода, мас¬совый ультразвуковой и альфафетопротеиновый скрининг бе¬ременных, диагностику внутриутробных инфекций, постнатальный скрининг новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, создание регионального регистра врожденных пороков развития. Внедрение этой программы позволило снизить показатели мертворождаемости, перина¬тальной заболеваемости и смертности от ВПР в г.Алматы.
Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы. С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач - генетик" и "врач лаборант - генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям.
С созданием НГР РК впервые стало возможным получить персонифицированную информацию о частоте, структуре и динамике ВПР в различных регионах республики. НГР РК является первой общенациональной телематической системой в области здравоохранения и предназначен для общенационального мониторинга ВПР, их вклада в показатели перинатальной и младенческой смертности как объективных индикаторов мутагенного состояния окружающей среды в Республике Казахстан. За 6 лет работы собрана база данных о 1 млн 200 тыс. исходов родов, собрана персонифицированная информация о 14 500 новорожденных с ВПР.
За последние 10 лет проведено 3 республиканских и 1 центрально-азиатская конференции, 5 региональных выездных семинаров, в общей сложности обучено более 200 врачей районного и областного звена.

Основными направлениями научных исследований лаборатории медицинской генетики РНИЦ ОЗМР, проводимых в сотрудничестве с ведущими медико-генетическими центрами мира (Германия, Англия, Швейцария), являются: генетический мониторинг и оценка медико-генетических последствий неблагоприятного влияния экологических факторов в регионах Республики Казахстан, популяционно-генетические исследования, медико-генетическое консультирование беременных "группы риска", молекулярно-генетические исследования наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний в РК.
На базе лаборатории РНИЦ ОЗМР с 1996 года открыт цикл тематического усовершенствования по актуальным вопросам медицинской генетики. На рабочем месте и тематическом цикле прошли усовершенствование более 60 врачей областных медико-генетических кабинетов. За годы существования лаборатории ее сотрудниками защищены 3 докторских и 12 кандидатских диссертаций, опубликовано свыше 350 печатных работ, изданы 2 монографии, 4 методических рекомендации, получены авторские свидетельства на 3 изобретения.
Концепция развития медико-генетической службы на перспективу предполагает развитие и совершенствование медико - генетической помощи населению республики на базе существующей системы медико - генетических консультаций (МГК), создание новых МГК в регионах, где они отсутствуют, оснащение современным оборудованием, подготовку специалистов, широкое внедрение и доступность эффективных методов дородовой диагностики, скрининг новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз с последующим расширением спектра нозологий, внедрение новых технологий хромосомного анализа, генетических регистров, методов ДНК - диагностики, лечения и реабилитации детей, а также расширение научных разработок, пропаганду медико-генетических знаний. По вопросам к врачу-генетику обращайтесь по адресу: г. Алматы , ул. Муканова 239, Центр молекулярной медицины; тел. 378-66-00, 378-67-35

07.06.2006
просмотров 15112

Приложение Doctor.kz


Быстро найти врача и клинику
Записаться на прием к врачу
Скачать: Google PlayApp Store