Найден ген, превращающий девочек в мальчиков

Тем не менее исключения из этого правила встречаются в природе, хотя и крайне редко. Бывает, скажем, что у какого-то представителя сильного пола обе хромосомы одинаковые – ХХ. Чаще всего такое случается, когда определенный ген, который называется SPY и обычно локализуется в Y-хромосоме, каким-то образом попадает в Х-хромосому, наследуемую ребенком от отца. Кроме того, ученым удалось выявить еще целый ряд генов, путаница с которыми заканчивается тем, что дитя появляется на свет не совсем мальчиком, но и не совсем девочкой. Тем не менее именно SPY-ген долгое время считали критерием пола, поскольку с ним связана большая часть случаев рождения мужчин типа ХХ, бесплодных в силу отсутствия Y-хромосомы.

Теперь, однако, профессору Джованне Камерино и ее коллегам из Падуанского университета удалось обнаружить другой ген, играющий не менее важную роль в этом деле. В основу проведенного ими исследования легли наблюдения за итальянской семьей, в которой четверо братьев принадлежали к типу ХХ, но при этом ни один из них не имел SPY-гена. Вместо него у каждого было отмечено изменение в гене, который носит название RSPO1.

По предположению ученых, за пол человека отвечает цепочка из нескольких генов, ключевую позицию в которой занимает ген SOX9. В мальчиках он "запускается" геном SPY, в результате чего начинают формироваться яички. В девочках SOX9 обычно "отключается" геном RSPO1, после чего другие гены в цепочке вызывают процесс формирования яичников. Судя по всему, у братьев мутировавший RSPO1 не смог выполнить свою задачу, SOX9 остался "невыключенным", и развитие пошло по мужскому сценарию. Эта теория неплохо согласуется и с данными экспериментов на животных: мыши с двумя Х-хромосомами, у которых блокировался ген, соответствующий человеческому SOX9, рождались на свет с половыми железами самца.

Надо заметить, что идея, выдвинутая итальянскими учеными, резко контрастирует с прежними теориями, с точки зрения которых женщины появляются на свет как бы "по умолчанию" – когда отсутствует ген, который бы направил развитие в мужское русло. В свете новой гипотезы выходит, что речь на самом деле идет об активном процессе.

Следующим шагом исследователи рассчитывают выяснить, что происходит с мышью, если у нее заблокировать ген RSPO1.

utro.ru