Микроцефалия
Микроцефалия — это нарушение развития нервной системы, при котором обхват головы человека меньше более чем на два стандартных отклонения от средних показателей по возрасту и полу. Микроцефалия может быть врожденной (иногда наследственной), или же возникать в течение первых нескольких лет жизни. Причинами этого расстройства могут быть многочисленные состояния, вызывающие нарушение развития мозга. Часто причиной является синдромы связаны с хромосомными аномалиями. Первичная микроцефалия вызванная потерей (делецией) двух копий генов с выпадением соответствующей функции, кодирующих белок микроцефалин.
В большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни у больных с микроцефалией пониженная. Прогноз нормальной функции мозга также является неблагоприятным и зависит от причины микроцефалии, а также присутствия сопутствующих нарушений.
Во многих случаях основной причиной возникновения заболевания становится генетический фактор. Была установлена связь между аутизмом, дупликацией хромосом и макроцефалией с одной стороны, а с другой была найдена зависимость между шизофренией, делеции хромосом и микроцефалией
Микроенцефалия (Microencephaly) — это заболевание или состояние, при котором у больного размер головы гораздо меньше среднего, это может быть вызвано нарушениями в процессе быстрого роста нервных клеток внутриутробно или в течение первых лет жизни после рождения. Термин «микроенцефалия» используется для обозначения маленького размера мозга («Cephalus» переводится как голова, а «encephalon» означает головной мозг).
Согласно международной статистической классификации болезней и других проблем со здоровьем (МКБ-10) микроцефалия содержится в статье «врожденные пороки развития нервной системы», в отличие от макроцефалии, которую разметили в разделе «врожденные пороки развития и деформации опорно-двигательного аппарата» Микроцефалия также может быть вызвана другими системными заболеваниями родителей (особенно матери), которые лишь частично связаны с нервной системой:
- алкоголизмом (что может привести к инвалидности в результате алкогольного синдрома плода);
- сахарным диабетом
- вирусом ветряной оспы (ветрянка)
- краснухой
- воздействием радиации.
Так, после сброса атомных бомб на Хиросиму и Нагасаки, значительное количество женщин, которые в то время были беременны, рожали детей с микроцефалией. В этом контексте, заболевания можно отнести к разряду черепно-лицевых аномалий
Признаки и симптомы
У новорожденных с микроцефалией, как правило, проявляются различные неврологические нарушения и приступы. Нарушение интеллектуального развития можно назвать типичными, однако отклонения в развитии моторных функций может проявиться несколько позже, а не в раннем детстве. Дети с микроцефалией могут рождаться с нормальным размером головы, или же, в большинстве случаев, он уменьшен. Однако, со временем голова не увеличивается, хотя лицо продолжает нормально развиваться. Вследствие этого, больной ребенок имеет маленькую (по отношению к телу) голову, покатый лоб, и относительно широкую, часто сморщенную кожу головы. Со временем, по мере того, как лицо подрастает несоответствие размеров тела и черепа становится все более заметным, хотя и тело и вес ребенка, как правило — намного меньше нормы (карликовые).
Развитие моторных и речевых функций, обычно существенно задерживается. Обычным явлением является гиперактивность и умственная отсталость, хотя их степень в каждом случае разный. Кроме этого, ребенок может страдать от судорог. Развитие моторно-двигательного аппарата также варьирует от неуклюжих движений в одних случаях к спастической квадриплегии в других.
Микроцефалия может быть также одним из симптомов других генетических заболеваний, в частности таких как:
- синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
- синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
- синдром кошачьего крика;
- синдром Прадера-Вилли.
Лечение
Для лечения микроцефалии не существует никаких специфических лекарств. Поэтому оно направлено на лечение сопутствующих заболеваний, симптоматической и поддерживающей терапии.
