Новая эра диагностики плода в утробе матери

Современные технологии в состоянии изменить наше общество к новому, в котором больше не будет детей с врождёнными дефектами. Или такие дети будут очень редким случаем — если родители сознательно примут решение.

Когда в 1997 году учёные впервые обнаружили наследственные молекулы будущей жизни в крови беременных женщин — хотя и лишь в виде фрагментов, но хорошо считываемых — началась новая эра в диагностике ребёнка в утробе матери. Между тем, уже до наступления десятой недели беременности эти нити ДНК могут дать врачам информацию практически о любом генетическом отклонении плода без вмешательства в утробу матери. Данная технология носит название «неинвазивной пренатальной диагностики» (НПД). Она впервые была использована для определения лишней хромосомы 21 (трисомия 21), наличие которой приводит к возникновению синдрома Дауна. Коммерческие тесты для определения хромосомных нарушений применяются в Германии с 2012 года.

Сегодня производители из США так же, как и немецкое предприятие LifeCodexx из г. Констанц, занимаются продажей тестов материнской крови: эти анализы показывают даже трисомию 13 (синдром Патау) или 18 (синдром Эдвардса), а также отклонения от нормы количества половых хромосом у ещё нерождённого ребёнка. Сотни тысяч беременных женщин со всего мира уже испробовали анализ крови при помощи такого метода исследования.

Изучение фрагментов ДНК плода в крови матери с медицинской точки зрения имеет чрезвычайно много преимуществ. При этом оно отодвигает обычное инвазивное исследование околоплодных вод на задний план, так как последнее в одном случае из ста может привести к прерыванию беременности. В будущем же исследование околоплодных вод будет использоваться лишь для того, чтобы подтвердить положительный результат исследования крови матери. Ведь пренатальный тест крови матери тоже не идеален: в некоторых случаех он поднимает ложную тревогу, хотя данный риск приходится на один из 5-10 тысяч случаев.
В немецкой системе здравоохранения анализы крови LifeCodexx («пренатальные тесты») рекомендуются всем беременным женщинам, у которых наблюдается повышенный риск возникновения синдрома Дауна у ребёнка. Например, если беременная женщина старше 35 лет, если результат ультразвукового исследования вызывает подозрения у врача или если результаты лабораторных исследований выходит за норму. В группе риска также беременные, у которых уже случались выкидыши или была беременность с возникновением синдрома Дауна у плода.

Определённо, данный метод представляет собой мощный прорыв в диагностике. Вместе с тем, потенциал метода огромен. Скоро материнская кровь будет давать почти всю информацию о будущей жизни: даже о наименьших изменениях генома, которые могут нанести большой вред плоду и привести к психической неполноценности, аутистическим нарушениям развития и самым разнообразным физическим аномалиям развития. Тесты, предназначенные для этих целей, уже готовы к выходу на рынок и, возможно, уже в 2016 году можно рассчитывать на их впоявление в продаже.

Новейшее поколение тестов выявляет так называемые синдромы микроделеции. Эти нарушения развития возникают вследствие потери относительно небольшой области хромосом; некоторые участки генома особенно восприимчивы к ней и довольно часто страдают. Картины заболевания, возникающие при такой потере, уже давно известны в медицине. Типичными являются, например, тяжёлые пороки сердца.
Почти дюжина синдромов микроделеции описана в учебниках. К ним относятся синдром кошачьего крика. Или синдром 1р36-, синдром Ди Георга, синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли. В целом, данные нарушения встречаются довольно часто. Следующее поколение тестов крови будет в состоянии идентифицировать синдромы микроделеции так же рано, как и синдром Дауна.

Беременные женщины в Германии уже используют тест новой эры диагностики: немецкие врачи могут заказывать проверку на наличие синдрома Ди Георга. По требованию предлагаются другие точные исследования — для их проведения достаточно небольшого количества материнской крови.

zeit.de