Починить ген сломанной жизни (Муковисцидоз). Надежда реальна!
Это одно из самых страшных генетических заболеваний. И главная его опасность в том, что у совершенно здоровых родителей может родиться больной ребенок.
Раньше от муковисцидоза дети умирали в младенчестве. Сегодня наука шагнула вперед и может помочь больным.
В Европе муковисцидоз распространен чрезвычайно. Носителем патологического гена является каждый 20-й европеец. Но если при других генетических заболеваниях, например, при гемофилии, патология передается по какой-то одной линии (болеют только мальчики, а носителями являются только девочки), то с муковисцидозом дело обстоит гораздо сложнее. Родители могут иметь всего лишь по половинке злополучного гена и даже не подозревать об этом.
«Определить без ряда довольно сложных исследований, являются ли родители носителями гена муковисцидоза, а тем более, будет ли пара иметь здоровых детей, практически нереально, – говорит доктор медицинских наук, профессор, научный руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ГУ МГНЦ РАМН, Николай Капранов. – Есть, конечно, некие закономерности. Наследуется муковисцидоз таким образом, что из 4 рожденных детей один будет болен, двое будут являться носителями гена, и один ребенок будет здоров. Но, к сожалению, так гладко случается не всегда – не бывает правил без исключений. У нас было три семьи, где муж с женой, имея ребенка больного муковисцидозом, разводились, находили себе других партнеров, и в новой семье снова рождались больные дети».
Злополучная половинка
При муковисцидозе страдают все жизненно важные системы организма, и, прежде всего, легкие. Родившийся с такой болезнью младенец, страдает от навязчивого кашля, у него рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких, обнаруживаются патогенные стафилококки. Рентгенологическое исследование нередко выявляет эмфизему.
Внешние признаки заболевания тоже очень характерны. Как правило, у малыша кукольнообразное лицо, веретенообразные конечности, «лягушачий» живот, перепончатые пальцы.
В связи с тем, что у больных с потом выделяется много хлорида натрия, раньше существовало поверье: «Если при поцелуе ребенка ощущается соль, значит, он скоро умрет». И такие дети действительно умирали от легочной и сердечной недостаточности. Сорок лет назад статистика показывала, что подавляющее большинство не доживало до возраста 12 лет. В настоящее время, благодаря совершенствованию диагностики и появлению современных ферментных и муколитических препаратов, средняя продолжительность жизни таких пациентов увеличилась до 40 лет в Европе и до 25–27 лет в России.
Найти и обезвредить
Сейчас ученые разрабатывают все новые и новые методы борьбы с этим заболеванием. В настоящее время лечение муковисцидоза проводится с применением новейших технологий и схем лечения. Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на разжижение желчи, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности.
«При своевременной диагностике, правильной постановке диагноза и адекватном лечении с самого рождения ребенок будет нормально развиваться физически, у него будет нормальный вес, рост, что, конечно, скажется на его дальнейшем здоровье и продолжительности жизни. Так, по мнению ВОЗ, рожденные в 2007 г. дети смогут дожить до 60 лет», – считает Николай Капранов.
Заглянуть в будущее
Основная работа врачей и ученых направлена на раннее выявление муковисцидоза. Но, как считают медики, чтобы радикально снизить заболеваемость, основной упор нужно делать на дородовую диагностику. Например, в Европе, где проблемой муковисцидоза занимаются давно и всерьез, существует специальная система скринингов, которая заключается в массовом обследовании молодых людей, собирающихся обзавестись семьей, беременных женщин, семей, где уже рождались больные дети.
В семьях, входящих в группу риска, проводится каскадный скрининг, чтобы выявить больных родственников и прекратить распространение болезни. Для нашей страны это пока что идеал, к которому нужно стремиться. Однако кое-что будущие родители могут сделать уже сейчас.
Например, пара, которая планирует завести детей, может самостоятельно пройти ДНК-анализ. Обойдется такая процедура, в среднем, в 100 долларов. Зато польза от нее, возможно, окажется неоценимой. Если вдруг будет определено наличие мутации, то женщина на 8–10 неделе беременности должна будет пройти специальное обследование. Если выяснится, что плод несет одну мутацию, значит, ребенок будет носителем и его можно сохранить. Если же будет диагностировано 2 мутации, что влечет за собой развитие заболевания, беременность прерывается по желанию женщины.
Не останавливаются на достигнутых результатах и ученые. «Сейчас у нас проводятся исследования по выявлению определенной симптоматики у возможных геноносителей, – рассказывает Николай Капранов. – Например, мы рекомендуем обследоваться на наличие гена людям, страдающим хроническим панкреатитом. Процент выявляемости мутаций среди этой категории выше. Тоже можно сказать и о бесплодных мужчинах. Азооспермия встречается в 96–98% случаях у больных муковисцидозом. Сейчас даже составляется специальная классификация с перечнем патологий, имея которые человек попадает в группу риска по муковисцидозу».
В России с 2006 года введено обязательное обследование новорожденных. Это так называемый натальный скрининг. Родители должны знать, что первый тест на муковисцидоз ребенку должны сделать в первые десять дней жизни. При положительном анализе через некоторое время должен быть проведен повторный анализ крови и потовый тест.
–« Практически все больные муковисцидозом должны постоянно принимать ферментные препараты, оптимальным из которых является препарат Креон», говорит Николай Капранов. Креон выпускается в капсулах, содержащих минимикросферы – маленькие частицы диаметром не более 1,2 мм. Каждая минимикросфера содержит ферменты поджелудочной железы в специальной оболочке, защищающей их от разрушающего действия кислоты желудка. Столь маленький размер частиц обеспечивает им возможность полностью перемешиваться с пищей в желудке и синхронно с пищей проходить в двенадцатиперстную кишку, где и осуществляются процессы пищеварения. Такая форма выпуска обеспечивает Креону значительно более высокую эффективность по сравнению с таблетками.
По данным статистики нашего центра, с момента, когда больные муковисцидозом в Москве стали получать Креон, средняя продолжительность их жизни увеличилась с 16 до 28 лет, то есть практически в 2 раза (средняя продолжительность жизни больных в Европе – 32–35 лет). Креон – заслуженно является ферментом №1 для лечения муковисцидоза в мире, большинство больных в Европе и Америке принимают именно его.
Людмила Чиркова, Анна Болотова
