Самые редкие болезни

Редкая болезнь — серьезная проблема для пациента, который с ней столкнулся. Во-первых, она мало изучена, во-вторых, не всегда от нее есть лекарства и методики лечения. Кроме того, эти недуги обычно вызывают серьезные изменения здоровья и состояния человека, при которых жить нормальной и полноценной жизнью проблематично. АиФ. ru изучил, какие существует самые необычные заболевания?

«Болезнь вампира»

Болезнь вампира или порфирия, как считают многие исследователи, породила мифы о Дракуле и других людях, которые выходят только ночью и питаются кровью. Сегодня в мире зафиксировано всего 7 000 случаев такого заболевания. Основной особенностью такого заболевания является непереносимость солнца — от его лучей кожа больного порфирией человека начинает буквально «гореть», покрывается ожогами и волдырями. Человек в этом случае чувствует очень сильную боль. Кроме того, под воздействием солнца у больного начинает разрушаться гемоглобин в крови, из-за чего кожа темнеет, истончается и лопается. Дополнительным симптомом является изменение прикуса — это происходит за счет того, что кожа вокруг рта сохнет, сжимается и неестественно обнажает челюсть. Сами больные в течение светового дня чувствуют сильнейшую апатию и упадок сил, и «соответственно», буквально оживают ночью.

Заболевание это генетическое, как и многие другие, и считается неизлечимым. Чтобы чувствовать себя комфортно, многим страдающим порфирией приходится спасаться только коррекцией режима дня, соблюдением полумрака в помещении и сбалансированным питанием, которое позволит коже сохранять свой баланс. Кроме того, есть мнение, что активное развитие генной инженерии, которое сегодня наблюдается, позволит полностью избавиться от такой патологии.

«Спящая красавица»

  

Несмотря на такое красивое название, синдрому Клейна-Левина (так официально называется недуг) чаще подвержены мужчины, причем молодого возраста. Как правило, такая патология отмечается у юношей в возрасте от 13 до 19 лет. Заболевание является неврологическим и характеризуется такими симптомами, как путаное сознание, восприимчивость к шуму и свету, повышенная сонливость. Такие люди могут спать в буквальном смысле стоя. Порой, периоды сонливости длятся целыми сутками, когда человек просыпается только затем, чтобы поесть. Чувство голода, которое при этом испытывает проснувшийся человек, очень сильное — его очень сложно удовлетворить. Приступы синдрома Клейна-Левина повторяются раз в несколько месяцев и длятся пару дней. Все остальное время люди ведут самый обычный образ жизни. Сегодня от такой проблемы страдают всего лишь 0,4% человек во всем мире.

Приступы с возрастом сходят на нет, хотя и был зафиксирован единичный случай 18-летнего продолжения болезни.

«Голубая кожа»

  

Синдром голубой кожи — акантокератодермия — заболевание с наследственной подоплекой: оно передается из поколения в поколение. Генетический сбой — далеко не единственная причина, которая может приводить к акантокератодермии. У предрасположенного к недугу человека цвет кожи может поменяться из-за ожирения, применения некоторых запрещенных или сильнодействующих лекарственных средств, а также при наличии злокачественных образований и невосприимчивости к инсулину.

Если причины болезни наследственные, то скорректировать состояние не получится — методов лечения еще не придумано. А вот если же проблема вызывается вторичными причинами, то следует заняться лечением основного заболевания — например, сахарным диабетом и т. д.

«Принцип всеядности»

  

Синдром Цицеро (всеядности) знаком многим родителям. Данное заболевание характеризуется, как расстройство пищевого поведения, появляющееся вследствие различных неврологических проблем. В результате, человек начинает есть все, что в нормальном состоянии ему и в голову не придет попробовать — землю, камни, мел, грязь, глину, мыло. Но если у детей он, как правило, проходит, то у взрослых людей может остаться надолго. Причин, почему происходит такая проблема, не выявлено. Пока нет и способов лечения, поэтому с данной патологией стараются бороться традиционными психотерапевтическими практиками.

«Синдром оборотня»

  

Этот недуг является генетическим и нередко называется волчьим синдромом ( или синдромом оборотня). Внешне у людей, им страдающих — широкий плоский нос, большого размера рот и уши, увеличенная челюсть и толстые губы. Согласно данным, полученным учеными, к заболеванию приводит мутация в 17-й хромосом — у больных отсутствует длинный фрагмент ДНК, в результате хромосома «реорганизовывается» и «считывает» повторно соседний ген, отвечающий за рост волос. Из-за сбоя в организме вырабатываются и соответствующие белки, которые и приводят к такому внешнему эффекту.