Аутизм. Краткая история и состояние на сегодняшний день

Мальчик был способный, получил религиозное и светское образование, писал стихи. Впоследствии он перебрался к дяде в Берлин, где учился в гимназии, а затем поступил в Берлинский медицинский институт. Закончил образование он в 1924 году.

Доктор Каннер начинал свою карьеру как кардиолог. И тут на его жизненном пути встретился американский врач-стажер, который убедил его перебраться в США. Наверное, решил, что для способного молодого врача там будет больше возможностей. Я нигде не нашла имя человека, который спас для нас Лео Каннера. Останься он работать в Германии, детскую психиатрию в Америке пришлось бы основывать кому-нибудь другому.

В США он получил место врача в городской больнице в Южной Дакоте. Я опять не смогла найти подробностей, как и почему он поехал именно в Южную Дакоту. Меня очень интересует биография этого человека, и хочется думать, что он поступил точно так же, как нынешние врачи-иностранцы для получения права на работу в США — поехал работать туда, где врачей не хватало. Именно в Южной Дакоте он увлекся педиатрией и детской психиатрией и опубликовал несколько работ на эту тему. Работы были настолько интересными, что в 1930 году он получил предложение основать первое в США детское психиатрическое отделение в госпитале Университета Джона Хопкинса в Балтиморе. Университет Джона Хопкинса — один из старейших в США и один из лучших научных и клинических центров мира.

Уже через пять лет Лео Каннер издал первый на английском языке учебник по детской психиатрии. Всего доктор Каннер издал 8 книг и около 250 статей, но нас сейчас интересует одна особенная работа — «Аутистические расстройства эмоционального контакта», написанная им в результате многолетних наблюдений, изданная в 1943 году и описывающая 11 пациентов. Этим детям было присуще одиночество, стремление к однообразию, эхолалия (когда ребенок вместо нормальной речи повторяет окружающих как эхо), гиперчувствительность к сенсорным воздействиям, стереотипные движения, очень хорошая механическая память и некоторые другие признаки.

В этой статье доктор Каннер сформулировал мысль, которая оказалась пророческой: «Мы должны предположить, что эти дети приходят в мир с врожденной неспособностью к установлению обычного, биологически обеспечиваемого аффективного контакта с людьми, подобно тому, как другие дети приходят в мир с физическими или умственными недостатками». (Aффективный контакт — это эмоционально окрашенное проявление чувств, например, сочувствие, жалость или желание разделить радость.)

«Аутистические расстройства эмоционального контакта» Лео Каннера, как и статья Ганса Аспергера «Аутичная психопатия в детстве», написанная годом позже в 1944 году, до сих пор являются фундаментом при изучении аутизма.

Ганс Аспергер — австрийский педиатр и психиатр — описал четырех детей, у которых были трудности с социальным общением, формальная педантичная речь, всепоглощающий интерес к одной-единственной теме, отсутствие нормального выражения лица и языка тела — и все это на фоне нормального интеллекта. Аспергер назвал это расстройство аутистической психопатией. Эта и последующие работы Аспергера были написаны на немецком языке и практически неизвестны до «переоткрытия» их английским психиатром Лорной Винг в 1981 году (вдумайтесь в это: все происходит буквально на наших глазах!). Она же предложила термин синдром Аспергера, который прочно вошел в научную литературу и историю медицины, так же как синдром Каннера.

В СССР пальма первенства в изучении детского аутизма (1947 год, Ленинград) принадлежит выдающемуся детскому психиатру Самуилу Семеновичу Мнухину, основоположнику российской детской психиатрии и ученику Бехтерева.

Уместно будет упомянуть, что сам термин «аутизм» использовался в психиатрии гораздо раньше, в применении к расстройствам шизофренического типа.

Итак, годом рождения науки об аутизме можно считать 1943 год.

В 1950–1960-х годах аутизм продолжал рассматриваться как форма расстройства шизофренического типа.

В то же время получила широкое распространение теория недостатка родительской любви, «матери-холодильника», как причины аутизма. Она поддерживалась крупными психоаналитиками того времени. Вред, нанесенный этой теорией семьям, трудно себе представить.

В семидесятые годы ученые стали приходить к выводу, что аутизм — это биологическое расстройство развития мозга.

В восьмидесятых годах аутизм как заболевание был отделен от шизофрении, а в 1987-м появилась первая система критериев для постановки диагноза.

В последующие двадцать лет процесс систематизации и накопления знаний набирает темп. Определение аутизма 1994 года сменяется определением 2000 года, а это, в свою очередь, определением 2013 года. Взрывообразно, особенно в последние пятнадцать лет, нарастает понимание генетических и структурных механизмов, а также влияния окружающей среды.

Давайте посмотрим, что же нам известно об аутизме на сегодняшний день.

Очерк 2. Клиническая картина

Расстройства аутичного спектра (РАС) включают две группы симптомов — нарушения социальной коммуникации и повторяющееся/ограниченное поведение.

Вот как это выглядит на схеме:

  

Аутизм — это не одна отдельно взятая болезнь. Это комплекс симптомов и признаков. В науке такое понятие называется фенотип.

Диагноз «аутизм» ставится на основании клинический картины. В настоящее время у нас нет единого биологического маркера. Сейчас мы пользуемся пятой редакцией Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5), которая была опубликована в мае 2013 года. Эксперты считают, что эти критерии более объективные и надежные, чем критерии предыдущей, четвертой редакции. Этими критериями пользуются сейчас врачи всего мира.

Все формы аутизма получили одно общее название, и это состояние теперь называется Расстройства аутистического спектра (РАС). Далее приводится детальная спецификация симптомов, определение степени тяжести (три уровня), характеристика сопутствующих расстройств. Описание этих деталей не входит в задачу моего рассказа.

Диагноз «синдром Аспергера» в 2013 году был упразднен. Это вызвало большое волнение в кругах, связанных с аутизмом: медиков, учителей специального образования, родителей, групп поддержки. Все опасались, что отмена диагноза «синдром Аспергера» поставит под удар большую группу пациентов. Однако практика показывает, что этого не произошло, хотя споры об этом все еще продолжаются. В реальной жизни пациенты, ранее диагностированные как пациенты с синдромом Аспергера, теперь перешли в категорию «Расстройства аутистического спектра».

Клиническая картина аутизма чрезвычайно разнообразна. Этот диагноз могут иметь дети одаренные и с сильными задержками, невербальные и говорливые, агрессивные и апатичные. Дети с легкими симптомами нуждаются в небольшой поддержке, а дети с тяжелыми — в постоянном индивидуальном уходе.

Я вижу таких пациентов каждый день. Иногда я уже знаю диагноз, еще не видя ребенка, по его реакции на попытку моей медсестры измерить ему рост или проверить давление. Этот пронзительный немодулированный крик совсем не похож на капризы и плач обычного ребенка. А иногда признаки заметны только хорошо тренированному глазу.

Резидентам (ординаторам), которые со мной работают, я говорю так:

Наблюдайте! Помните об этапах нормального развития! Думайте о том, чего у вашего пациента нет, а должно было бы быть по возрасту: речь, эмоциональный контакт, выражение лица и язык тела. Отзывается ли малыш на имя, смотрит ли в глаза, играет или просто бросает игрушки, смотрит ли картинки или просто листает книжку и отбрасывает ее. Показывает ли он пальчиком или берет мамину руку и использует ее, как инструмент?

Отмечайте, если видите то, чего не должно было бы быть: повторяющиеся движения или слова, отрешенность, негативную реакцию на любую попытку прикоснуться, нежелание играть вместе.

Слушайте родителей! Мать часто скажет вам: «Я всегда знала, что он не такой, как другие».

Помимо собственно расстройств аутичного спектра у этих пациентов бывает большое количество других эмоциональных, психиатрических и медицинских проблем (со сном, с желудочно-кишечным трактом, с судорогами, с иммунологическим статусом). В общем клиническая картина может быть очень, очень сложной.

Выглядит это примерно так:

  

Вот некоторые интересные факты:

• В США аутизм сейчас диагностируется у 1 из 68 детей: 1 из 42 у мальчиков, 1 из 189 у девочек
• В мире таких людей десятки миллионов, в США примерно два миллиона
• Аутизм встречается во всех слоях общества, во всех странах, во всех расах
• Статистики по России я не нашла
• Почти половина детей с РАС имеют средний или выше среднего интеллект
• На лечение и адаптацию пациента с аутизмом в течение его или ее жизни тратится от 1 до 2 миллионов в год (США и Англия)

Очерк 3. Прогресс в науке

Что же мы знаем о причинах и механизмах аутизма на сегодняшний день? Для удобства изложения разделим известные факты на группы. Конечно, все механизмы взаимосвязаны.

Генетические и молекулярные факторы

1. Гены

Тысячи работ описывают разнообразные генетические мутации, которые вызывают или могут вызывать аутизм. В настоящее время известно около 100 генов, которые вызывают симптомы аутизма или предрасположенности к нему.

В 2014 году была опубликована блестящая работа шведских ученых, предложивших некую общую модель, раскрывающую генетику аутизма. Работа называется Population-Based Autism Genetics and Environment Study (PAGES) Consortium, report on their findings in a unique Swedish sample in the journal Nature Genetics, July 20, 2014.

Вывод был неожиданным: примерно половина генов, вызывающих фенотип аутизма, широко распространена среди людей. Новые мутации вызывают лишь очень незначительное количество случаев.

Таким образом, риск и подверженность к аутизму (авторы определяют его как liability) определяется вариациями генетического кода, общими для многих людей. Иными словами, в большинстве случаев наследуется не аутизм, а предрасположенность к нему. А при неблагоприятном сочетании разных факторов проявляется болезнь.

2. Эпигенетические факторы

Эпигенетика — наука совсем молодая. В сегодняшнем понимании этот термин стал применяться в науке только в 1990-х годах. Приставка «эпи-» обозначает «над-» или «сверх-». Если сказать упрощенно, генетика изучает процессы и последствия, связанные с изменением ДНК, а эпигенетика изучает процессы изменения в хромосомах и их последствия, при которых структура ДНК остается неизменной.

Когда я объясняю резидентам, что такое эпигенетика, я говорю так:

Представьте себе радио, играет приятная музыка. Я накрываю радиоприемник плотной подушкой. Радио продолжает играть, но мы его не слышим. Вот вам и эпигенетика в действии. В клетке роль такой подушки могут исполнять разные механизмы, например метиловые группы или белки гистоны, которые соединяются с ДНК.

Какое же это имеет отношение к теме нашего рассказа? А вот какое: уже доказано, что эпигенетические механизмы лежат в основе хорошо изученных синдромов, где аутизм является частью клинической картины, например, синдром Ангельмана или синдром ломкой X-хромосомы.

3. Сейчас бурно изучаются изменения в синапсах

Синапсы — это места контактов между нервными клетками, там находятся разнообразные белки и рецепторы, которые тоже, вероятно, играют роль в механизме аутизма.

Структурные факторы

Как ни интересна и важна генетика аутизма, область структурных изменений в мозгу при аутизме не менее интересна.

В 2001 году вышла работа, которая показала, что у 90% мальчиков с аутизмом к 2–4 годам голова больше среднего, а у 37% она просто очень большая. Количество мозгового вещества у 2—3-летних пациентов было увеличено, а вот у более старших детей и подростков этого уже не наблюдалось. Более того, наблюдалось даже некоторое уменьшение.

Был сделан следующий вывод: нарушенная регуляция роста мозга при аутизме приводит у ускоренному росту мозга вначале и к замедленному росту впоследствии.

Пожалуйста, обратите внимание на год этой работы — 2001, пятнадцать лет назад! В науке об аутизме это очень ценный, очень важный и очень древний исторический этап. Ну как закон Архимеда! Или законы классической генетики Менделя.

С тех пор в этой области были сделаны сотни исследований. Сейчас очень активно изучается вопрос связей разных участков головного мозга и их значение в развитии аутизма и разнообразных задержек развития.

В 2009 году Национальный институт здоровья США начал проект «Коннектом человека» (Human Connectome project).

Первоначальная задача этого проекта — создать карту всех анатомических и функциональных связей головного мозга. Дальнейшие задачи — разобраться в особенностях этих связей при таких состояниях, как аутизм, дислексия, болезнь Альцгеймера, шизофрения. Некоторые ученые считают, что это более масштабный и далеко идущий проект, чем даже проект «Геном человека».

Проект «Коннектом человека» идет полным ходом. Просто для интереса: вот такие у них получаются картинки — жмите на www.humanconnectome.org, кому интересно! Результаты доступны всем ученым мирa.

А в Англии в 2013 году начали дочерний проект, изучающий коннектом развивающегося мозга — от середины беременности до возраста 1 месяц! Фантастика! Когда диагностика аутизма будет проводиться такими методами, мне придет время отложить свой молоточек и уйти на покой!

Факторы окружающей среды

Теперь немного о прогрессе в изучении влияния окружающей среды.

В 2003–2009 годах Национальный институт здоровья США провел исследование, названное CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment — «Экологические и генетические факторы риска в развитии детского аутизма»). Были сделаны следующие выводы:

• Существует связь между риском аутизма и проживанием беременной женщины вблизи скоростной трассы
• Не имеется связи между уровнями ртути в крови и аутизмом
• Существует связь между аутизмом и транспортным загрязнением воздуха
• Наличие определенных генов у матери, которая не принимала пренатальные витамины, повышает риск аутизма в 7 раз
• Применение фолиевой кислоты во время беременности, возможно, связано с понижением риска аутизма
• Заболевания с повышенной температурой у женщины во время беременности увеличивают риск аутизма

Внимание: это не клинические рекомендации, а результаты статистических исследований!

Очерк 4. Лечение

И наконец, о том, что, наверное, интересует всех больше всего, — о лечении.

А вот с лечением у нас пока не густо. То есть, конечно, много чего есть, но от фундаментальной науки мы здесь отстаем, что, впрочем, вполне логично. Опять же разделим имеющиеся у нас «инструменты» на группы.

Психологические поведенческие методы

Метод ABA (поведенческая терапия)

На сегодняшний день одним из наиболее эффективных методов коррекции аутизма является поведенческая терапия, или метод прикладного анализа поведения ABA (Applied Behavior Analysis).

Метод ABA для лечения больных аутизмом детей был впервые использован доктором Иваром Ловаасом в университете Лос-Анджелеса в 1963 году. Его модификации широко используются в лечении аутизма и по сей день. Вкратце: метод основан на выделении элементов положительного, хорошего поведения и их поощрения на том уровне, на котором это ребенку доступно.

Метод трудоемкий, индивидуальный, дорогостоящий, но эффективный.

Занятийная терапия

Термин весьма приблизительный, происходит от английского occupational therapy — лечение занятием. Этим методом мы лечим проблемы с мелкой моторикой, сенсорную гиперчувствительность и некоторые другие отклонения.

Речевая терапия

Если ребенок совсем не разговаривает, могут использоваться специальные компьютерные программы, которые «говорят за тебя». Раньше пользовались картинками, сейчас технологии дают больше возможностей.

Поддержка в получении образования и впоследствии в трудоустройстве

Социальная поддержка

Лечение лекарствами

Лекарств, которые бы помогали базовым симптомам аутизма, у нас, увы, пока нет. Сегодня мы можем лечить сопутствующие симптомы: агрессивность, гиперактивность, расстройства внимания и сна, обсессии и разные другие проблемы, и делаем это довольно успешно.

Нетрадиционные способы лечения аутизма

Было бы неправильно не упомянуть и эти методы. В США они обозначаются аббревиатурой CAM — Complementary and Alternative Medicine. В 2014 году в журнале Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics было опубликовано интересное исследование. Ученых интересовал вопрос, чем лечат больных аутизмом детей.

Контрольная группа, правда, была небольшая: 453 ребенка с аутизмом в возрасте от 2 до 5 лет. Как выяснилось, 40% из них лечились альтернативными методами. В подавляющем большинстве это были хоть и недоказанные, но сочтенные безвредными методы: пищевые добавки, безказеиновая и безглютеновая диета, пробиотики, гомеопатия. Однако значительное количество из них — около 22% (или 8,6% от общей группы) — применяли определенно бесполезные или вредные методы: инъекции витамина В12, противогрибковые средства, внутривенный гамма-глобулин, хелирование. Одна из задач врача — отговорить родителей от вредных способов лечения.

Перспективы

Не хочется заканчивать записки о лечении на этой пессимистической ноте.

Сейчас Национальный институт здоровья США (NIH) проводит исследования вещества окситоцин. Окситоцин известен очень давно, это гормон нейрогипофиза. У него масса функций. NIH собрал уже известные исследования о влиянии окситоцина на социальное поведение и в 2013 году запустил огромный проект под названием SOARS-B — Study of Oxytocin in Autism to improve Reciprocal Social Behaviors.

Очень хочется верить, что результаты будут положительными, и у нас вскоре появится лекарство для лечения одной из главных проблем аутизма.

Заключение

Может сложиться впечатление, что практика так сильно отстает от науки, что никогда ее не догонит. Мне самой иногда так кажется. Мне, как практику, очень обидно это осознавать. Но, как человек интересующийся историей естественных наук, я понимаю, что это не так. Я уверена, что скоро мы будем лечить гораздо лучше, чем сейчас, и даже надеюсь успеть в этом поучаствовать.

Я преклоняюсь перед родителями, которые воспитывают детей с аутизмом, точнее, перед теми, которые не прячутся от проблем, а стараются их решать, вкладывая в это всю свою жизнь, любовь, время, силы, деньги.

Вот оно, богатство — ребенок, и на горизонте первые шаги, первые слова, первый день в школе, успехи, родительская гордость и счастье. И вдруг — бах! — все будет не так, и ничего не будет просто, и все, что получено другими как дар, надо будет отвоевывать. Все будет драмой или подвигом: и поход в магазин, и стрижка ногтей, и первое слово, и все, что будет потом. За что, почему, в чем смысл? Вопрос задан, а ответа нет даже в книге Иова...

Я сочувствую им, но не жалею. Им не нужна моя жалость, только помощь и понимание.

Жалею я тех, других, у которых не достало сил это принять. И к жалости примешивается отчаяние и бессилие, когда я не могу уговорить их делать то, что заведомо помогает, или отговорить делать то, что вредно.

Ни одна группа пациентов не вызывает у меня таких разнообразных и сильных эмоций, как мои больные с аутизмом. Вроде бы после нескольких десятков лет практики это должно было пройти, ан нет.

Позвольте мне привести здесь слова доктора Каннера, основоположника этой области медицины. Он сформулировал главный принцип, который остался неизменным с середины XX века. Для соблюдения этого принципа не надо ни продвинутых сканеров, ни фантастических генетических маркеров, а только понимание и сострадание. «Каждый ребенок, равно как и каждый взрослый, нуждается всего в трех элементах: любви, принятии таким, какой он есть, и одобрении...»

Во времена Каннера аутизм еще не лечили. С тех пор к его гуманистическому принципу прибавились достижения современной науки и осознание обществом всей важности этой глобальной проблемы. В США сейчас на это тратятся огромные средства. В 2016 году бюджет NIH увеличился на 6,6% по сравнению с 2015-м и составил примерно 32 миллиарда долларов.

В 2015 году на исследования по проблеме аутизма было потрачено 216 миллионов долларов — больше, чем на детский церебральный паралич, эпилепсию и ADHD (синдром дефицита внимания и гиперактивности) вместе взятые. Конечно, на некоторые другие болезни особой общественной важности — изучение старения, болезни Альцгеймера или, например, ожирения — было потрачено больше, но и с этим трудно спорить.

И это только NIH! Десятки фондов, организаций и частных лиц жертвуют огромные средства на развитие науки об аутизме.

Простите, что я говорю о деньгах — всё же живу в стране желтого дьявола. Но история показывает, что где деньги, там и успех науки и практики. Так случилось, например, со СПИДом, который был стопроцентно смертельной болезнью в те времена, когда я начинала свою врачебную работу в США.

В общем, есть все основания верить, что ныне практикующие врачи узнают разгадку аутизма и получат эффективные методы его лечения. А здравоохранение сможет наладить систему мер по уменьшению факторов риска и предупреждению этого состояния.

Эти заметки написаны не для врачей или других профессионалов, которые работают с пациентами с РАС. Они написаны для широкой публики — для людей, затронутых проблемой (их, увы, очень много!), и просто для любознательного читателя. Я старалась не углубляться в детали и, конечно, не рассказала и малой части того, что сегодня происходит в этой области.

Никакая научная или научно-популярная статья не скажет ничего о человеческом аспекте этой проблемы. Я живу в США и вижу, как это происходит здесь. Я думаю, что в современной России все гораздо хуже вследствие общего низкого уровня медицины и практически отсутствия социальной помощи. Да и общество в целом не отличается толерантностью к больным и слабым.

Есть подвижники, которые сами пытаются что-то сделать, — низкий им за это поклон и благодарность. От меня лично. Пожалуйста, пожалуйста, продолжайте! Это так важно!

А если любознательного читателя интересуют мои наблюдения за человеческим фактором, как я его вижу его здесь, в Америке, позвольте отослать вас к моим «Байкам американского врача»...